في مرض هنتنغتون (Huntington's disease) يتوقف عمل أجزاء مُعينة من الدماغ بمرور الوقت، وتزداد الحالة سوءًا بشكلٍ تدريجي،[١] ولكن ما هي أسباب هذا المرض؟ وما أعراضه؟


أسباب مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون هو مرض موروث ينتقل من الآباء للأبناء، وينشأ هذا المرض بسبب وُجود خلل في جين مُعيّن (طفرة جينية) يُلحِق الضرر في أجزاء من الدماغ تدريجيًا بمرور الوقت، فإذا كان جين مرض هنتنغتون موجود عند أحد الوالدين (أي أنّه مُصاب)، فسيكون:[٢][٣]

  • هُناك فُرصة 50% لإصابة الابن بالمرض، وبالتّالي سيكون قادرًا على نقل جين المرض لأبنائه بالمُستقبل.
  • هُناك فُرصة 50% لعدَم إصابة الابن بالمرض، وبالتّالي لن ينقُل الجين لأبنائه في المُستقبل.



يُسبب مرض هنتنغتون تدهور تدريجي في الدّماغ بسبب وُجود خلل في جين واحد على الكروموسوم 4 (أحد الكروموسومات البشرية الـ 23)، وهذا الخلل الجيني سائد، بمعنى أن أي شخص يرثه من أحد والديه عندما يكون مصاب بمرض هنتنغتون.




أعراض مرض هنتنغتون

قد تظهر أعراض مرض هنتنغتون لأول مرة في منتصف العمر (عندما يكون الأشخاص في سنّ الـ 30 - 40 من العُمر) وتستمر هذه الأعراض على مدى 10 إلى 25 عامًا، إذ سيستمر المرض في قتل الخلايا العصبية في الدماغ تدريجيًّا، وهذا الأمر سيؤثر على الجسم والعقل والعواطف، وإذا بدأت الأعراض قبل سن الـ 20 يُسمّى المرض بهنتنغتون المُبكّر أو الشّبابي وتزداد أعراضه سوءًا بشكل أسرع، ويمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر، وإنّ التوتر يُفاقم الأعراض، وأوّل عرَض يُمكن مُلاحظته هو الحركات غير الطبيعية،[٤] وفيما يأتي توضيح لكافة أعراض المرض بمختلف مراحله:[٤][٥]


أعراض المرحلة المبكرة

قد تكون التغييرات دقيقة للغاية في المراحل المبكرة من المرض، (أي يكون المصاب قادرًا على القيادة والعمَل ولكن يحتاج لبعض المُساعدة)، وتشمل الأعراض المبكرة:

  • صعوبة تعلم أشياء جديدة.
  • صعوبة اتخاذ القرارات.
  • النّسيان البسيط.
  • تقلب المزاج.
  • عدم التوازن أثناء المشي.
  • حركات العين البطيئة أو غير الطبيعية.
  • مشاكل العضلات.
  • صعوبة النوم.
  • التعب وفقدان الطاقة.


أعراض المرحلة المتوسطة

مع مرور الوقت تبدأ الأعراض بالتأثير بشكل أكبر في حياة المُصاب اليومية، (قد يُسقط الأشياء أو يسقُط هو، أو يواجه صعوبة في التحدث أو البلع)، ويُعاني من تغيرات عاطفية قد تضغط على علاقاته بغيره، وتتضمّن باقي أعراض المرحلة المتوسطة:

  • حركات اهتزازية أو متلوية لا إرادية تشبه الرقص.
  • خلل في المشي والوضعية والتوازن
  • الارتباك والنسيان.
  • تغييرات الكلام.
  • مشاكل البلع والتنفس.
  • أفكار الموت أو الانتحار.
  • فقدان الوزن.
  • صعوبة تنظيم المهام وتحديد الأولويات أو التركيز عليها.
  • الافتقار إلى التحكم في الاندفاع الذي يمكن أن يؤدي إلى نوبات الغضب.


أعراض المرحلة المتأخرة

أعراض هذه المرحلة شديدة جدًا ويتطلّب المُصاب رعاية من قبل الآخرين، فقد لا يستطيع المشي أو التحدث، وتتضمن الأعراض:

  • صُعوبة المشي أو المُحاولة دون جدوى.
  • التغييرات في الكلام.
  • صعوبة في الانتباه.
  • مشاكل في السلوك.
  • الارتعاش.
  • النوبات العصبية التشنجية.



يُسبب مرض هنتنغتون اضطرابات نفسية، مثل الاكتئاب (شائع) والوسواس القهري بسبب إصابة الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائفه.




أعراض مرض هنتنغتون الشبابي

قد يختلف مرض هنتنغتون وتطوره لدى الشباب قليلاً عن ذلك لدى الأكبر سنًا، وتتضمن أعراضه التي تظهر في سن مُبكر:

  • التغييرات السلوكية.
  • صعوبة الانتباه.
  • انخفاض سريع وكبير في الأداء المدرسي.
  • تصلب العضلات وصغر حجمها مما يُؤثّر على المشي (خاصة عند الأطفال الصغار).
  • الحركات اللاإرادية الطفيفة مثل الهزة أو الرعشة.
  • السقوط المتكرر والنوبات التشنجيّة.


المراجع

  1. "Overview -Huntington's disease Contents Overview", nhs, Retrieved 9/8/2022. Edited.
  2. "Overview -Huntington's disease", nhs, Retrieved 9/8/2022. Edited.
  3. "Huntington's Disease", alz, Retrieved 9/8/2022. Edited.
  4. ^ أ ب "Huntington's Disease", webmd, Retrieved 9/8/2022. Edited.
  5. "Huntington's disease", mayoclinic, Retrieved 9/8/2022. Edited.